约翰霍普金斯遗传医学研究所异常新生儿筛查后续项目提供最先进的诊断测试. 我们由经过遗传疾病培训的专业人员提供快速评估，他们可以回答您关于您孩子的异常结果和可能的疾病的问题. 我们有一个有效的, 敏感的协议，以沟通结果和提供跟进父母, 法律要求的儿科医生和州医生.

Our team 是由遗传学家组成的, 遗传咨询师, 提供持续全面和高质量护理的护士和营养学家. 请与我们的主要诊所办公室联系 410-955-3071 如果你有问题.

关于新生儿筛查的一般信息

新生儿筛查是国家卫生部门领导的一项公共卫生活动，目的是及早发现遗传疾病. 对这些疾病的及时干预可以消除或减少发病率, 死亡率和残疾. 新技术(串联质谱法)增加了新生儿筛查项目可识别的疾病数量.

In 2005, 美国医学遗传学学院(ACMG)建议将29种疾病纳入所有新生儿筛查项目. 筛查试验不能主要确定疾病状态, 但测量的物质在大多数情况下不是针对特定疾病的. 自2004年以来，在马里兰州，每个新生儿都要接受50多种疾病的筛查. 许多家长觉得他们, 以及他们的医疗服务提供者, 缺乏关于新生儿筛查的充分信息. 延迟的后续测试和沟通不良的测试结果会增加父母的压力.